GENEPSO
Suivi prospectif à 5 ans des tests de prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire : comportements de prévention, attentes envers la recherche et inégalités sociales (cohorte nationale Genepso)
Ce projet a deux objectifs principaux : le premier objectif est de mesurer dans des familles ayant une prédisposition génétique au cancer du sein/ovaire liée à une mutation d’un des gènes BRCA1 ou 2, les comportements de prévention. Ceux-ci seront considérés de manière globale, intégrant non seulement la surveillance et la chirurgie prophylactique pour les cancers du sein/ovaire mais aussi la consommation tabagique, l’alcool et le surpoids. Seront analysées de manière spécifique à 5 ans, l’autonomie de la décision des femmes dans le domaine de la chirurgie prophylactique ainsi que l’impact de l’actualisation des recommandations professionnelles publiées en 2004. Le deuxième objectif est d’évaluer les représentations et les attentes envers les résultats de la recherche médicale et psychosociale à l’intérieur de ces familles, que les patientes soient porteuses ou non porteuses de mutation délétère.
L’influence sur ces deux objectifs des inégalités sociales sera étudiée de manière détaillée.
Période du projet :
-
Commanditaires :
Institut National du Cancer (INCa) dans le cadre de l'appel à projets 2011 Projets libres de recherche en sciences humaines et sociales, épidémiologie et santé publique.
Partenaires :
Institut Curie - Hôpital René Huguenin (Dr C. Noguès).
Thèmes :
Problématique:
L’identification des prédispositions héréditaires au cancer par l’intermédiaire des tests génétiques représente un enjeu médical et social majeur. Pour les prédispositions génétiques au cancer du sein et/ou de l’ovaire (gènes BRCA1/2), le manque de recul par rapport à l’introduction de ces techniques et des dernières recommandations professionnelles françaises rend la connaissance des comportements de prévention et de précaution à moyen et long terme encore largement indéterminée. Nous avons montré dans une première analyse de la population des femmes françaises, un accès très faible à la mastectomie prophylactique et élevé à l’ovariectomie (Julian-Reynier et al. Genet Med, 2010). Cependant les modalités de décision des femmes, leur information et leur autonomie de choix envers ces interventions n’a pu être décrit jusqu’à présent. Par ailleurs l’évolution des comportements concernant les autres facteurs de risque de cancer plus classiques (le tabac par exemple) de même que le rôle des inégalités sociales déterminant ces comportements ne sont que peu ou pas documentés dans la littérature actuelle.
Méthode :
Ces objectifs sont conduits à partir de deux cohortes nationales françaises composées de personnes appartenant à des familles où une mutation BRCA1/2 a déjà été identifiée (femmes ayant ou non une mutation BRCA1/2 incluses depuis janvier 2000). Le premier objectif est réalisé à partir de l’analyse portant sur le suivi à 5 ans après le rendu des résultats des tests génétiques ; le second objectif à partir d’approches complémentaires transversales, l’une qualitative par entretiens, l’autre quantitative par questionnaires.
Ainsi trois enquêtes de méthodologies différentes sont articulées dans ce projet. 1) Dans le cadre de la cohorte GENEPSO, sont analysées les données prospectives du suivi par auto-questionnaires à 5 ans qui s’est terminé en janvier 2012 (N=528) pour les femmes non malades ayant ou non une mutation BRCA1/2 (enquête épidémiologique de type exposé-non exposé) afin de mesurer l’impact de l’information des tests génétiques sur les comportements de prévention et de précaution. 2) De manière spécifique à la 2ème approche nous avons réalisé une enquête qualitative par entretiens (N=19) suivie d’une enquête transversale par auto-questionnaires auprès des femmes non malades ayant demandé, à 5 ans ou à 10 ans, une information personnalisée sur les résultats des recherches dans la cohorte.
Perspectives :
1) L’analyse de l’évolution des comportements tabagiques ne montre pas de différence de trajectoire en termes de statut tabagique (fumeuse/non fumeuse) que les femmes soient porteuses ou non de la mutation. En revanche, chez les personnes mutées, on montre une diminution de la quantité de cigarettes fumées au cours du temps, ce qui n’est pas le cas chez les personnes non-mutées.
2) Les entretiens conduits auprès des femmes de la cohorte montrent que même si les patients n’ont pas d’attentes particulières concernant la restitution des résultats de recherche, cela est important pour eux, et pour répondre au mieux à leurs préférences, il est nécessaire de les consulter en amont. Un document incluant les résultats psycho-sociaux de la cohorte a été envoyé aux 345 demandeurs d’information, en faisant varier le contenu : avec/sans photo de l’équipe de recherche, avec/sans informations médicales. Un auto-questionnaire accompagnant ce courrier permettra de mesurer l’impact de la photo et du feuillet médical sur la satisfaction vis-à-vis du document ainsi que la confiance dans la recherche. Les résultats sont en cours d’analyse.
Resultats:
Time to prophylactic surgery in BRCA1/2 carriers depends on psychological and other characteristics
Cancer risk management strategies and perceptions of unaffected women 5 years after predictive genetic testing for BRCA1/2 mutations
BRCA1/2 carriers: their childbearing plans and theoretical intentions about having preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis.
BRCA1/2 carriers: their childbearing plans and theoretical intentions about having preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis
